Neue DNA-Test bietet eine Fehlgeburt Hinweise

    Neue Forschung zeigt eine alternative DNA-Test bietet klinisch relevanten genetischen Informationen, um zu ermitteln , warum eine Fehlgeburt kann Jahre früher stattgefunden haben . Forscher konnten chromosomale Varianten und Anomalien in fast 50 Prozent der Proben zu identifizieren. Das First- of- its-kind -Studie wurde von Forschern aus Montefiore Medical Center und dem Albert Einstein College of Medicine der Yeshiva University durchgeführt. Die Ergebnisse wurden in der Märzausgabe der Reproduktionsbiologie und Endokrinologie veröffentlicht .

    Die in dieser Studie verwendeten Technik, genannt Rettungs Karyotypisierung , kann der Arzt wichtige genetische Information von Gewebe, das nicht zu dem Zeitpunkt der Fehl getestet wurden erhalten. Im Rahmen der üblichen Krankenhaus -Protokoll wird Gewebe von Fehlgeburten in Paraffin für Archiv Verwendung eingebettet und die Karyotypisierung Test basiert auf dieser Gewebe extrahiert DNA durchgeführt.

    In dieser retrospektiven Studie von 20 Proben aus 17 Frauen , wurden genetische Tests erfolgreich auf 16 Proben, die so lange wie 4 Jahre archiviert worden war, durchgeführt. Von den Proben , acht zeigten Chromosomenvarianten und Anomalien. Dies ist eine wichtige Alternative, wenn konventionelle Karyotyp nicht verfügbar ist oder nicht für eine bestimmte Probe verwendet werden.

    "Angesichts der Leichtigkeit der Erzielung von Ergebnissen , auch wenn eine Verzögerung bei der Prüfung auf, dieser neue Test kann eine nützliche Technik, um ein besseres Verständnis dafür, warum bei einigen Frauen eine Fehlgeburt tritt gewinnen bieten", sagte Zev Williams, MD, Ph.D., Direktor , Programm für frühzeitige und wiederholte Fehlgeburten ( PEARL ) , Montefiore und Einstein , Assistant Professor für Geburtshilfe

    Einer von fünf Schwangerschaften endet in einer Fehlgeburt , mit der überwiegende Teil in den ersten drei Monaten auftreten. Wiederholten Fehlgeburten , die als zwei oder mehr Fehlgeburten definiert ist , tritt bei bis zu 5 Prozent der Paare , die schwanger werden . Dr. Williams geführt wird PEARL aus einem Team von erfahrenen Ärzten , Wissenschaftlern, genetische Berater , Krankenschwestern, Techniker und Mitarbeiter, die zusammenarbeiten, um diese Frauen ihre Schwangerschaften zu halten zusammen.

    " Montefiore und Einstein haben zusammengearbeitet , um ein innovatives Modell, das auf Forschung, die uns zu neuen Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten zu schaffen und , parallel dazu, um schnell bringen neue Fortschritte in der Klinik ermöglicht entwickeln", sagte Dr. Williams. " Dies stellt eine neue und sich abzeichnende Modell in der Medizin - . , Wo das Labor und Klinik näher , um das Tempo der Entdeckung und Behandlung beschleunigen gebracht "

    "Die meisten Fehlgeburten werden durch eine abnorme Anzahl von Chromosomen im Embryo verursacht , entfallen bis zu 75 Prozent des ersten Trimesters Verluste ", so Dr. Williams. "Dieser neue Test kann helfen, zukünftige Behandlungsmöglichkeiten , sondern , was noch wichtiger ist , kann auch dazu beitragen, einige der Schuld und Selbstvorwürfen oft unerklärliche Fehlgeburt verbunden und kann eine Tür auf einem schmerzlichen Kapitel im Leben einer Frau und Paar zu schließen. "

    Dr. Williams ist ein Facharzt Geburtshelfer Gynäkologen mit Spezialausbildungin der Reproduktions Endokrinologie und Unfruchtbarkeit . Er erhielt seinen M.D. und Ph.D. Grad von der Mount Sinai School of Medicine und in Gynäkologie und Geburtshilfe geschult an der Harvard Medical School Brigham and Women s Hospital und das Massachusetts General Hospital. Dr. Williams absolvierte ein Stipendium in der reproduktiven Endokrinologie und Unfruchtbarkeit bei Weill - Cornell Medical Center.