Netzhauttumorenbei Kindern durch eine einzelne , genetische Veränderung hervorgerufen

    Das Retinoblastom ist ein Kindheitsnetzhaut Tumor in der Regel , die Kinder 1-2 Jahre alt. Obwohl selten, ist es der häufigste bösartige Tumor des Auges bei Kindern. Unbehandelt kann Retinoblastom tödlich sein oder zu Erblindung. Es wurde auch eine besondere Rolle für das Verständnis von Krebs, weil Retinoblastomen haben sich in Reaktion auf die Mutation eines einzelnen Gens zu entwickeln - das RB1 -Gen - was zeigt, dass einige Zellen sind nur einen Schritt entfernt von der Entwicklung in eine lebensbedrohliche Krebserkrankung .

    David E. Cobrinik , MD, PhD, von The Vision Center im Kinderkrankenhaus in Los Angeles ( CHLA ) zusammen mit Kollegen am Memorial Sloan- Kettering Cancer Center , hat die langjährige Frage, warum Mutationen an den RB1 -Gen vor allem Tumore verursachen beantwortet der Netzhaut, und nicht von anderen Zelltypen . Seine Studie - die neue zelluläre Signal relevant , die mit Retina -Entwicklung, die Entwicklung von Krebs und schließlich Wege offenbaren könnte , die Entwicklung neuartiger Therapien - wird in der frühen on-line -Ausgabe der Zeitschrift Nature dieser Woche veröffentlicht .

    "Diese Ergebnisse erheblich voranbringen unser Verständnis von Krebs, nicht nur weil sie lösen das RB Rätsel , sondern auch , weil sie in der Regel bedeuten, dass Krebsarten können durch die Zusammenarbeit zwischen einem krebserregenden Mutationen zu entwickeln - in diesem Fall die Inaktivierung des RB1 -Gen - und zelltypspezifische Schaltung ", sagte Cobrinik , der auch ein Forscher mit der Saban Forschungsinstitut für CHLA und Associate Professor für Augenheilkunde an der USC Eye Institute , Keck School of Medicine an der University of Southern California.

    Die RB1 Gen kodiert für ein Tumor-Suppressor- Protein , wie Rb bezeichnet , die eine übermäßige Zellwachstum verhindert, dass durch die Hemmung des Zellzyklus , bis eine Zelle bereit, zu teilen ist . Wenn beide Allele des RB1 -Gens früh im Leben mutiert wird das Rb-Protein inaktiviert , was zu einer Entwicklung von Retinoblastom- Tumoren. ( Während das Rb-Protein reguliert die Proliferation in vielen Zelltypen , nur Zellen in der Retina routine bilden Krebs , wenn die Funktion des RB1 -Gens verloren hat. )

    Cobrinik und Kollegen entdeckt, dass Retinoblastomen Ursprung in Kegel Photorezeptor -Vorläufer und ihrer Studie erklärt, warum Retinoblastomen ihren Ursprung in diesen Vorläuferzellen . Zapfen oder Kegel sind eine der zwei Arten von Photorezeptorzellen in der Netzhaut und sind für das Farbsehen verantwortlich. Ein Kegel ist eine unreife Vorläuferzapfenzellen, die noch nicht vollständig differenziert .

    Die Studie zeigt, dass Kegel Vorstufen prominent exprimieren Schlüssel , Krebs - verwandte Proteine ​​, die die Proliferation aktivieren und Apoptose oder programmierten Zelltod unterdrücken. Unterdessen ist die Rolle des Rb-Proteins die Verbreitung solcher Waffen zurückhalten - was bedeutet, dass der Verlust der Rb allein reicht aus, um unkontrollierte Zellvermehrung zu ermöglichen , was Retinoblastomen zu bilden.

    "Wir haben gezeigt , dass normale Entwicklungsprogramm der Konus -Vorläufer " arbeitet mit RB1 Mutationen um das Zellwachstum zu deregulieren ", erklärte Cobrinik . "Mit anderen Worten , der Verlust der RB1- Gens führt abnorme Proliferation , weil die Konusvorläuferzellenfehlt eine Selbstüberwachung " Überwachungssystem " . - Die normalerweise bewirken würde, aberrant proliferierenden Zellen zur Apoptose Stattdessen können Zellen unkontrolliert und schließlich aufzuteilen bösartig werden . "