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Schizophrenie Risiko erhöht 10fach mit Genmutation

Schizophrenie Risiko erhöht 10fach mit Genmutation

    Forscher vom Trinity College in Dublin, Irland , haben ein Risiko -Gen-Mutation für Schizophrenie und bipolar Störung , die Chancen für die Entwicklung der Bedingungen um mehr als das 10-fache erhöht identifiziert. Das Team sagt, sie fanden diese Mutation aus einer fernen , sondern gemeinsame europäische Vorfahren geerbt .

    Das internationale Team unter Leitung von Prof. Aiden Corvin am Trinity School of Medicine , sagt Identifizierung dieser genetischen Mutation stellt die medizinische Gemeinschaft mit Einblick in potenzielle Risiko Mechanismen für diese Erkrankungen , deren Ursache ist wenig bekannt .

    Ergebnisse der Studie sind in der Fachzeitschrift Human Molecular Genetics veröffentlicht .

    Obwohl Anwendungen sind verfügbar Schizophrenie und bipolare Störung Und Beweise zunehmend darauf hindeutet, diese Erkrankungen haben gemeinsame genetische Risikofaktoren , so der Team Reaktion auf Behandlungen variiert und die Kenntnis der zugrunde liegenden Biologie meist entzogen Wissenschaftler .

    Bipolare Störung wirkt sich auf rund 4% der Weltbevölkerung , und Schizophrenie Auswirkungen rund 51 Millionen Menschen auf der ganzen Welt ( etwa 1% der Weltbevölkerung ) , sagt das Team.

    Für ihre Forschung analysierten die Forscher Blutproben von mehr als 1.564 Irish Menschen mit Schizophrenie und 1748 Kontrollen , die nicht die Störung haben . Sie sahen für kleine strukturelle Unterschiede im Genom , wo Material wird entweder dupliziert oder gelöscht.

    Erste Autor der Studie Dr. Derek Morris, von der National University of Ireland ( NUI ) , Galway, erklärt, dass , wenn die Replikation eines Genoms stattfindet, kann es kleine " Bearbeitung " Probleme als Mutationen bekannt sein :

    " Dies ist, wie Vielfalt geschieht in der Biologie und ist wie ein Tippfehler in einem Buch , es kommt selten vor , und der Kontext werden , wie die Bestimmung " Wort ", oder in unserem Fall ein Protein ist, betroffen ist. "

    Träger der Genmutation Aktie gemeinsamen europäischen Vorfahren

    Mit ihrer Studie fanden die Forscher fünf Patienten , bei denen ein Gen - genannt Protein -Activated Kinase 7 ( pAK7 ) - vervielfältigt wurde . Diese Verdoppelung nicht in jemand in der Kontrollgruppe festgestellt , notieren Sie sie .

     Diagramm eines DNA-Strangs unter einer Lupe
    Nach der Suche nach strukturellen Unterschiede in den Genomen von europäischen Themen , die Forscher fanden heraus , dass eine seltene Doppelarbeit bei der pAK7 Gen erhöhten Risiko der Entwicklung von Schizophrenie oder bipolarer Störung 10-fache .

    Nach der Identifizierung dieses genetische Mutation in irische Volk , erweitert das Team ihre Probe auf mehr als 25.000 Menschen aus Europa gehören .

    Sie bestätigten, dass, obwohl diese Vervielfältigung ist selten, die Risiken der Entwicklung Schizophrenie oder bipolarer Störung mehr als das 10-fache erhöht sie.

    Darüber hinaus hat das Team festgestellt, dass in allen Fällen waren die Duplikationen sehr ähnlich , was darauf hindeutet, die Träger teilen sich eine einzige Mutation, die von einer gemeinsamen europäischen Vorfahren vor langer Zeit geerbt wurde .

    Prof. Corvin sagt ihre Ergebnisse zeigen, wie Entdeckung von Genen können neue Informationen über die verheerenden Erkrankungen, die nicht gut verstanden sind, bereitzustellen.

    "Die Behandlung in diesem Bereich hat sich in den letzten 40 Jahren wenig fortgeschritten, " fügt er hinzu. " Fortschritte beim Verständnis der molekularen Mechanismen der Krankheit gibt mir Hoffnung , dass neue , wirksame Behandlungen werden wie schon in anderen Bereichen der Medizin , wie der Krebsbehandlung der Fall hervorgehen . "

    Nach Ansicht der Autoren fördert die pAK7 Genfamilie Wachstum und die Aufrechterhaltung von Gehirnverbindungenin einem Weg , der durch eine vorher bekannte Risiko-Gen reguliert wird , genannt DISC1 .

    Sowohl DISC1 und pAK7 miteinander interagieren an der Synapse Ebene , die Forscher sagen , was darauf schließen lässt , dass PAK -Signalisierung hilft synaptischen Netzwerken - einen Mechanismus, der in der Entwicklung von Schizophrenie und bipolaren Störung eine Rolle spielen kann .

    Nächster Schritt: Wie , um Doppel Interferenzen mit Gehirn -Zell-Funktion umkehren

    Prof. Corvin erklärt, dass ihre Studie zeigt die irische Bevölkerung kann sich für ihre Entdeckung von Genen Programm hinzu, dass die Gen-Mutation wahrscheinlich von einem nordeuropäischen Einzel vor über 500 Jahren kam .

    " Wir glauben, dass mehr ist es, in der irischen Bevölkerung gefunden werden , und das wird uns helfen, ein allgemeines Verständnis über die Natur dieser Erkrankungen zu erreichen ", sagt er .

    In Bezug auf die zukünftige Forschung , sagt Dr. Morris :

    "In unserem pAK7 Beispiel etwa ein Drittel des Gens wurde repliziert. Für uns die nächsten Schritte wird es sein, zu verstehen, wie diese Doppelarbeit stört Hirnzellfunktion und zu testen, wie dies rückgängig gemacht werden. "

    Eine Studie Ende 2013 von Molecular Psychiatry veröffentlicht vorgeschlagen, einen molekularen Prozeß, - Genannt autophagy , die ein zellWartungsMechanismusist - trägt zur Entwicklung von Schizophrenie .