Mutation Links geistigen Beeinträchtigung, Schizophrenie und Autismus

    Genetische und biochemische Beweise, dass RNA -Bindungsprotein , TOP3b kann eine gemeinsame Faktor ist Schizophrenie , Autismus und geistiger Behinderung wird von zwei Papiere in dieser Woche veröffentlicht in Nature Neuroscience berichtet . Zusammen mit vorherigen Befunden werden, dass Schizophrenie und Autismus können gemeinsame genetische Risikofaktoren zu teilen, diese Studien potenzielle biologische Prozesse , die auf die kognitive Defizite durch diese Erkrankungen geteilt in Zusammenhang stehen können .

    Durch Migrationsmuster im Laufe der Jahrhunderte , einer Region im Nordfinnland hat eine hohe Inzidenz der Schizophrenie. Durch das Studium dieser Population , Nelson Freimer , Utz Fischer und seine Kollegen festgestellt, dass einige dieser Personen führen einen kleinen Deletion in ihrem Genom , die das Gen TOP3b umfasst und dass diese Mutation erhöht das Risiko für kognitive Beeinträchtigung und Schizophrenie.

    In einer unabhängigen Studie Weidong Wang SiGe Zou und Kollegen berichten, dass die TOP3b Protein bindet an und wickelt RNA und dass dieser Prozess hängt von Wechselwirkungen mit anderen RNA -Bindungsprotein , FMRP . Die die FRMP Protein kodierende Gen in Fragiles X-Syndrom mutiert ist, eine Erkrankung, die oft auch die Anwesenheit von geistiger Behinderung und Autismus. Wang und Zou Team zeigte auch, dass viele der von FMRP gebundenen RNAs wurden auch von TOP3b gebunden und dass ähnliche Mutationen in FMRP , Mutationen TOP3b verursacht abnorme Synapse Entwicklung bei Fliegen und Mäusen.