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Forscher finden eine genetische Überlappung zwischen Schizophrenie und Autismus

Forscher finden eine genetische Überlappung zwischen Schizophrenie und Autismus

    Forscher haben Mutationen in Genen , die epigenetische Regulation , die sowohl Schizophrenie und Autismus beitragen können kontrollieren identifiziert.

    Schizophrenie betrifft ungefähr 1% der erwachsenen Bevölkerung. Derzeit kann nur von Schizophrenie Verhaltensbeobachtungen und Messen der Dauer der Symptome und Funktionsstörungen diagnostiziert werden. Gibt es wenig biologische Verständnis der Krankheit , die eine Barriere in Entwicklungs genauere Diagnose und wirksamere Behandlungen vorgestellt hat .

    Schizophrenie vererbt werden können und weil genomischer Technologien haben in den letzten Jahren erheblich verbessert , Forschung wurde nun auf die Untersuchung der genetischen Risikofaktoren für die Bedingung eingeschaltet .

    Zurück Forschung auf diesem Gebiet hat Schätzungen für etwa ein Viertel der genetischen Beitrag zur Schizophrenie Risiko vorgesehen ist, und hat einen genetischen Risiko Überschneidungen mit anderen psychiatrischen Erkrankungen , wie beispielsweise offenbart bipolare störung .

    Auch hat letzten Forschungen festgestellt , dass einige genetische Varianten sind in Autismus, geistige Behinderung und Krampfanfälle sowie Schizophrenie .

    Um diese Verbindung weiter zu erkunden , und im Rahmen einer Zusammenarbeit zwischen dem Trinity College in Dublin, Irland , und Cold Spring Harbor Laboratories ( CSHL ) in New York, ein Team von Forschern durchgeführt genetische Sequenzierung von 171 Iren, die mindestens eine schizophrene Familie Mitglied .

    Neue genetische Mutationen identifiziert

    Die Analyse der Sequenzen identifizierte das Team neue genetische Mutationen, die bei Menschen mit Schizophrenie anwesend waren , aber nicht in ihrer unberührt Eltern. Dies bedeutet, dass die Mutationen waren neu und nicht vererbt .

     DNA unter einer Lupe
    Das Team identifizierte neue genetische Mutationen, die bei Menschen mit Schizophrenie , aber nicht in ihrer unberührt Eltern anwesend waren. Dies bedeutet, dass die Mutationen waren neu und nicht vererbt .

    Erstautor , Shane McCarthy von CSHL , sagt: " Wir haben festgestellt , dass diese Arten von Mutationen traten häufiger als bei Menschen mit Schizophrenie zu erwarten und werden wahrscheinlich funktionelle Konsequenzen haben. "

    " Solche Dinge können durch Zufall , und wir werden wahrscheinlich eine kleine Anzahl von scheinbar schädlichen Mutationen ohne erkennbare Folgen für die Gesundheit führen " Senior-Autor , Trinity College Prof. Aiden Corvin , sagte Medical News Today .

    Doch Prof. Corvin , erklärt weiter :

    "Zwei Dinge waren von Interesse in dieser Studie , zunächst , dass die Gene , wo dies geschah ( AUTS2 , CDH8 , HUWE1 ) hatte bereits in Autismus und geistiger Behinderung in Verbindung gebracht. Als wir getestet , ob dies eine Chance Clustering wir fanden, dass es sehr sein unwahrscheinlich. Zweitens , werden die Gene, die in dem gleichen Verfahren , die steuern, wie DNA verwendet wird, oder als Proteine ​​exprimiert wird, einbezogen werden. so scheinen Regulierungs zu sein. "

    Was dies bedeutet ist , dass die Gene eine gemeinsame Funktion - genannt Chromatinmodifizierung - bei der Regulierung , wie andere Gene funktionieren . Prof. Corvin denkt, dass Chromatinmodifizierung " ein wichtiger molekularer Mechanismus zu erklären, wie Entwicklungsstörungen dieser Art hervorgehen werden."

    Er fügt hinzu , dass dieser Prozess von einigen Behandlungen ausgerichtet sein , so dass das Ziel des Teams ist es nun, weiter zu untersuchen, diese auf zellulärer Ebene .

    " Ich glaube, dass Behandlungen entstehen , welche die zugrunde liegenden molekularen Problematik auszurichten ", sagt er , "und nicht als es jetzt der Fall , die klinische Diagnose von Autismus oder Schizophrenie . "

    Prof. Corvin kommt zu dem Schluss :

    " Dies ist eine wirklich aufregende Entdeckung , da es zeigt, dass neurologische Entwicklungsstörungen wie Schizophrenie und Autismus, die bisher als verschiedene Krankheiten gesehen wurden, können gemeinsame zugrunde liegenden Krankheitsmechanismen einzubeziehen. Dies kann Auswirkungen in der Zukunft , wie wir konzipieren und zu behandeln, haben diese Bedingungen. "

    Im Jahr 2013 berichtete Medical News Today auf einer Studie in The Lancet veröffentlicht , dass fand vier Risiko Genmutationen üblich, bipolare Störung , Aufmerksamkeits-Defizit - Syndrom mit Hyperaktivität , Autismus, von Depressionen und Schizophrenie.