Genetische Veränderungen entdeckt, dass Mai um den Ausbruch von Schizophrenie Mitmachen

    Wissenschaftler des Zentrums für Sucht und psychische Gesundheit ( CAMH ) sind seltene genetische Veränderungen, die für den Beginn der verantwortlich sein können entdeckt Schizophrenie . Einige dieser gleichen genetischen Läsionen hatte zuvor festgestellt, dass kausale Zusammenhänge zu Autismus -Spektrum-Störung (ASD) zu haben. Diese Entdeckung bietet neue Unterstützung für die Vorstellung, dass mehrere seltene genetische Veränderungen an Schizophrenie und anderen Störungen des Gehirns bei.

    Diese Entdeckung zeigt auch, dass die klinische DNA ( genomweiten Microarray- Test) kann nützlich bei der Entmystifizierung eines der komplexesten und stigmatisiert menschlichen Krankheiten. Die Studie ist in der aktuellen Ausgabe von Human Molecular Genetics veröffentlicht wurde, und wurde von der kanadischen Institutes of Health Research ( CIHR ) gefördert.

    In der ersten Studie dieser Art , analysierten Wissenschaftler am CAMH und das Zentrum für Angewandte Genomik ( TCAG ) an der Klinik für kranke Kinder die DNA von 459 kanadischen Erwachsenen mit Schizophrenie zu seltenen genetischen Veränderungen potenzieller klinischer Bedeutung zu erkennen.

    "Wir fanden eine signifikante Anzahl großer selten Veränderungen der Chromosomenstruktur , die wir dann zurückgemeldet , um die Patienten und ihre Familien ", sagte Dr. Anne Bassett , Direktor CAMH Clinical Genetics Research Program und Canada Research Chair in Schizophrenia Genetik und Genomic Disorders an der Universität von Toronto. "Insgesamt erwarten wir, dass bis zu acht Prozent der Schizophrenie kann teilweise durch solche genetischen Veränderungen hervorgerufen werden - dies führt in etwa einer von 13 Menschen mit der Krankheit. " Dazu gehören einige neue Entdeckungen für Schizophrenie, einschließlich Läsionen auf Chromosom 2 .

    Das Forscherteam entwickelte auch einen systematischen Ansatz für die Entdeckung und Analyse der neuen, kleineren seltene genetische Veränderungen, die zu Schizophrenie, die Dutzende von neuen Leads für Wissenschaftler, die Krankheit zur Verfügung stellt. "Wir waren in der Lage, kleinere Veränderungen der Chromosomenstruktur , die bei der Schizophrenie eine wichtige Rolle spielen können angegeben werden - und dass diese oft mit mehr als ein Gen in einer Person mit der Krankheit ", ergänzt Dr. Bassett, der auch ein Arzt- Wissenschaftler in der Campbell Familie Mental Health Research Institute.

    "Auch in Zukunft werden wir in der Lage, gemeinsame Wege durch diese verschiedenen genetischen Veränderungen betroffen studieren und zu untersuchen, wie sie die Entwicklung des Gehirns beeinflussen - je mehr wir darüber, wo die Krankheit kommt, die mehr Möglichkeiten gibt es für die Entwicklung neuer Behandlungen kennen. "

    " CIHR freut sich Forscher , deren Arbeit zielt auf die Entmystifizierung der Ursachen der Schizophrenie unterstützen", sagte Dr. Anthony Phillips, Wissenschaftlicher Direktor des CIHR Institut für Neurowissenschaften , Geistige Gesundheit und Sucht . "Wir hoffen, Kanadier, die mit Schizophrenie leben schließlich von diesen wichtigen Erkenntnissen profitieren."

    Einige der Gene und Signalwege in dieser Studie der Schizophrenie entdeckt wurden ebenfalls identifiziert in verursacht ASD wichtig. Dazu gehören die großen seltenen Veränderungen der Chromosomenstruktur potenzieller klinischer Bedeutung . "Wir haben den Erfolg der klinischen Mikroarray- Test in einen Sinn ASD für Familien hatte gesehen, und wir denken, das gleiche könnte auch für Schizophrenie ", so Dr. Stephan Scherer , Direktor TCAG und der University of Toronto McLaughlin Centre.