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Forscher identifizieren genetischen Mutationen, Schizophrenie führen kann

Forscher identifizieren genetischen Mutationen, Schizophrenie führen kann

    Schizophrenie betrifft etwa 2,4 Millionen Erwachsene in den USA . Die genaue Ursache der Erkrankung ist unbekannt, aber Vergangenheit Forschung hat vorgeschlagen , dass die Genetik eine Rolle spielen . Nun , Forscher von der Columbia University Medical Center in New York, NY , haben aufgedeckt Hinweise, die auf diesem Konzept aufbauen kann .

    Das Forscherteam , darunter Dr. Joseph Gogos , Professor für Biologie , Physiologie und zelluläre Biophysik an der Columbia University Medical Center ( CUMC ) , die vor kurzem ihre Ergebnisse in der Fachzeitschrift Neuron veröffentlicht .

    Schizophrenie ist eine behindernde Erkrankung des Gehirns , die dazu führen können eine Person zu Wahnvorstellungen, Halluzinationen , ungewöhnliche Denkprozesse und sogar aufgeregt Körperbewegungen erleben . Der Beginn der Erkrankung ist am häufigsten im Alter zwischen 16 und 30 Jahren .

    Obwohl die Ursache der Schizophrenie ist unbekannt, haben die Forscher festgestellt, dass der Zustand ist erblich. Etwa 1% der Bevölkerung haben die Krankheit , aber es in etwa 10% der Personen, die einen Verwandten ersten Grades mit der Bedingung , wie Eltern , Bruder oder eine Schwester haben auftritt.

    Nach Angaben der CUMC Forschungsteam haben frühere Studien auf der Suche nach einzelnen Gene, die für die Entwicklung von Schizophrenie beitragen können konzentriert. Aber sie beachten Sie, dass neue Hochdurchsatz- DNA-Sequenzierung -Technologie ist ab sofort erhältlich , die Forscher zu untersuchen, ob eine Kombination von Genen kann Schizophrenie auslösen können .

    SETD1A Gen kann eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Schizophrenie spielen

    Für ihre Studie verwendete das Team das neue DNA-Sequenzierung Technologie, um die Genome von 231 Patienten mit Schizophrenie und ihre Eltern , die nicht die Bedingung analysieren.

    Sie konzentrierten sich insbesondere auf die " Exoms " des menschlichen Genoms - ein für die Codierung von Proteinen verantwortlich Region.

     DNA-Sequenzierung Schizophrenie Gene
    Die Forscher verwendeten neuen Hochdurchsatz- DNA-Sequenzierung Technologie, um Verlust -of-function Mutationen im SETD1A Gen, das , um Schizophrenie beitragen können, zu entdecken.
    Bildquelle : Dr. Joseph Gogos und Dr. Maria Karayiorgou .

    Beim Vergleich Sequenzierungsdaten zwischen schizophrenen Patienten und ihre Eltern , entdeckten die Forscher einen Überschuss an loss-of -function Mutationen - seltene Mutationen , die zu schweren Schäden an normalen Genfunktion darstellen - in einer Vielzahl von Genen in verschiedenen Chromosomen . Diese Mutationen wurden bei schizophrenen Patienten , aber nicht ihren Eltern gefunden.

    Das Team dann festgestellt, dass viele der Gen-Mutationen von den Eltern an Schizophrenie-Patienten überliefert sind verlust von Funktionstypen . Außerdem fand das Team , dass in Genen, die eine " geringe Toleranz " für die genetische Variation hatte , waren loss-of -function Mutationen häufiger.

    Weitere Untersuchungen in den Sequenzierungsdaten zeigten, dass zwei der Verlust der Funktionsmutationen aufgetreten in einem Gen namens SETD1A . Das Team , so zeigt dies an, dass die SETD1A Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Schizophrenie .

    Die SETD1A Gen spielt eine Rolle bei Chromatinmodifizierung - ein wichtiger zellulärer Prozess, der die Größe der DNA reduziert , damit es innerhalb einer Zelle kann passen und die Genexpression regulieren .

    Es gibt zunehmend Forschung darauf hindeutet, dass Schäden an Genen in Chromatinmodifizierung beteiligt sind, wie SETD1A , häufig in psychiatrischen und neurologischen Entwicklung Erkrankungen auftritt, sagen die Forscher.

    Entdeckung könnte zur Früherkennung und Behandlung der Schizophrenie führen

    Co-Autor Dr. Maria Karayiorgou , Professor für Psychiatrie an CUMC , sagt, dass diese Erkenntnisse helfen " definieren eine spezifische genetische Mechanismus " , dass teilweise erklärt die Erblichkeit und die Entwicklung von Schizophrenie.

    " Die Ansammlung von beschädigten Gene von gesunden Eltern geerbt zu höheren Risiko nicht nur für Schizophrenie zu entwickeln , sondern auch zu schweren Formen der Krankheit zu entwickeln", fügt sie hinzu.

    Dr. Gogos , sagt das Team die Ergebnisse zu neuen Strategien für die Früherkennung und Behandlung von Schizophrenie führen :

    " Eine klinische Bedeutung dieser Befunde ist die Möglichkeit der Verwendung der Zahl und Schwere von Mutationen in Chromatin Regulation als eine Möglichkeit, Kinder in Gefahr der Entwicklung von Schizophrenie und anderen Entwicklungsstörungen des Nerven identifizieren beteiligt.

    Nach Möglichkeiten, Änderungen in chromatischen Änderung rückgängig zu machen und wiederherstellen Genexpression kann ein effektiver Weg zur Behandlung. "

    Das Team sagt, dass sie planen, weitere DNA-Sequenzierung Studien durchzuführen, um weitere Gene, die für die Entwicklung von Schizophrenie beitragen können, zu entdecken.

    Früher in diesem Jahr , berichtet Medical News Today auf einer Studie von Forschern von der Universität Cardiff in Großbritannien , die auch detailliert die Entdeckung führte genetische Mutationen, Schizophrenie führen kann .