DNA-Test für kongenitale Katarakt führt zu schnelleren und präziseren Diagnosen von seltenen Erkrankungen zu Kinderblindheit verbunden

    Forscher in Großbritannien haben , dass moderne DNA-Tests auf angeborene gezeigt Katarakte schnell und genau zu diagnostizieren eine Reihe von seltenen Erkrankungen von Kinderblindheit markiert , entsprechend einer Studie, die online in Augenheilkunde, der Zeitschrift der American Academy of Ophthalmology veröffentlicht . Mit einem einzigen Test, waren die Ärzte in der Lage, Pflege speziell auf ein Kind Zustand auf der Grundlage ihrer Mutationen Verringerung der Zeit und Kosten anzupassen , die auf Diagnose und damit frühere Behandlung und genetische Beratung .

    Jedes Jahr zwischen 20.000 und 40.000 Kinder weltweit mit kongenitale Katarakt geboren , eine Krankheit, die die Linse des Auges trübt und erfordert oft Operation und Behandlung zur Erblindung verhindern. [1] Die Krankheit kann nach einer mütterlichen Infektion auftreten oder als isolierte Anomalie vererbt werden. Kongenitale Katarakt kann auch als ein Symptom für mehr als 100 seltene Krankheiten erscheinen , so dass Mutationen in den Genen, die mit 115 kongenitale Katarakt als diagnostische Marker für die Erkrankungen assoziiert .

    Diagnose dieser seltenen Krankheiten zuvor erwies sich als langwierig, teuer und ergebnislosen Prozess mit zahlreichen klinischen Beurteilung und unter eine detaillierte Familiengeschichte. DNA-Tests , ein Gen zu einer Zeit , würde Jahre gedauert , um abzuschließen. Der Einsatz neuer DNA-Sequenzierung Technologie , die so genannte gezielte Next-Generation- Sequenzierung, Forscher an der University of Manchester beschleunigte Diagnose zu einer Angelegenheit von Wochen durch Testen auf Mutationen in allen 115 bekannt kongenitale Katarakt Gene auf einmal.

    In 75 Prozent der 36 Fälle geprüft , die DNA -Test bestimmt die genaue genetische Ursache für kongenitale Katarakt . In einem Fall wurde die DNA-Test geholfen Diagnose eines Patienten mit Warburg Micro -Syndrom, eine extrem seltene Erkrankung, die durch eine außergewöhnlich kleinen Kopf und die Entwicklung einer schweren gekennzeichnet ist Epilepsie Unter anderem medizinische Fragen . Eine klare Diagnose für die genetische Beratung und angemessene Pflege erlaubt schneller als bisher möglich zu liefern , ohne die Probe.

    "Es gibt viele Krankheiten, die kongenitale Katarakt beinhalten aber der Suche nach den genauen Grund war immer schwierig", sagte Graeme Black , DPhil . , Professor für Genetik und Augenheilkunde an der Universität von Manchester und strategische Direktor des Manchester Centre for Genomic Medicine. "Auch mit einer Familiengeschichte , Diagnose dieser seltenen Krankheiten war immer ein bisschen wie ein Schuss im Dunkeln . "

    Im Laufe ihrer Arbeit in Zusammenarbeit mit Manchester Königliche Augenklinik durchgeführt , Forscher fanden auch, bisher nicht beschriebene Mutationen zu Kataraktbildung verbunden . " Es besteht die Hoffnung , dass unsere Arbeit koennte eines Tages mehr Einblick in die Entstehung und Behandlung der altersbedingten Katarakt, eine führende Ursache von Blindheit weltweit", sagte Rachel Gillespie , MSc , Hauptautor der Studie, und entwickelt den Test entwickelt.

    Der Test wurde für UK Patienten durch das Land der National Health Service im Dezember 2013 Kleinkinder gemacht und Kinder, die kongenitale Katarakt haben, können mit einer Geschichte von der Bedingung , die das Risiko für ihr Kind zu evaluieren möchten , sowie geprüft werden zukünftige Eltern . Ergebnisse in der Regel dauert etwa zwei Monate. Obwohl nur in Großbritannien verfügbar ist, kann der angeborenen Katarakt- DNA-Test von angemeldeten medizinischen Einrichtungen durch internationale Überweisung angefordert werden.

    Wie bei allen Gentests, der American Academy of Ophthalmology fordert Ärzte und Patienten , die Vorteile als auch die Risiken zu berücksichtigen. Augenärzte , die genetische Tests bestellen , entweder sollte eine genetische Beratung für ihre Patienten selbst, wenn der dazu befugt ist , oder sollte diese Beratung sicherzustellen, wird durch eine ausgebildete Person zur Verfügung gestellt , wie ein Board-zertifizierten medizinischen Genetiker oder Genetiker . Weitere Informationen finden Sie unter Empfehlungen der Akademie über genetische Untersuchungen für erbliche Augenerkrankungen .