Neue Gene entdeckt, dass Ursache Baraitser - Winter- Syndrom , eine Hirnfehlbildung

    Wissenschaftler aus Seattle Kinder Research Institute und der University of Washington , in Zusammenarbeit mit den Genomic Disorders Gruppe Nijmegen in den Niederlanden wurden zwei neue Gene, die Baraitser - Winter- Syndrom, eine seltene Gehirnmissbildungen, die von Schlupflider und geistiger Behinderung auszeichnet verursachen identifiziert.

    " Diese neue Entdeckung bringt die Gesamtzahl der Gene, die mit dieser Art von Gehirndefektzu acht identifiziert ", sagte William Dobyns , MD, ein Genetiker an Seattle Kinder Research Institute. Identifizierung der zusätzliche Gene mit dem Syndrom ermöglichen es Forschern , mehr über die Entwicklung des Gehirns zu lernen. Die Studie, die " De -novo- Mutationen in der Aktin- Gene ACTB und ACTG1 Ursache Baraitser - Winter- Syndrom" wurde online veröffentlicht Nature Genetics .

    Das Gehirn Defekt Baraitser - Winter- Syndrom festgestellt ist eine glatte Hirnfehlbildungoder " Lissenzephalie , " als Gesamtheit oder über Teile der Oberfläche des Gehirns glatt in Scans von Patienten mit der Erkrankung auftreten. Frühere Studien von Dr. Dobyns und andere Wissenschaftler identifizierten sechs Gene , die den reibungslosen Hirnfehlbildungführen , was etwa 80% der betroffenen Kinder . Ärzte und Forscher aus aller Welt wurden bisher ca. 20 Personen mit Baraitser - Winter- Syndrom identifiziert.

    Während der Zustand ist selten, sagte Dr. Dobyns das Team die Ergebnisse haben breite wissenschaftliche Implikationen. " Actine oder die Proteine ​​durch die ACTB und ACTG1 Genen codiert werden , gehören zu den wichtigsten Proteine ​​in der Funktion der einzelnen Zellen , " sagte er. " Actine sind entscheidend für die Zellteilung, Zellbewegung , innere Bewegung von Zellbestandteilen , Zell- Zell-Kontakt , Signalisierung und Zellform ", sagte Dr. Dobyns , der auch ein University of Washington Professor für Pädiatrie . " Die Mängel fanden wir in den beiden einzigen Aktin- Gene, die in den meisten Zellen exprimiert werden kommen ", sagte er . Die Genexpression ist vergleichbar mit einem " Menü" für Bedingungen wie die Entwicklung des Embryos oder Heilung von einer Verletzung . Die richtige Kombination von Genen muss zur rechten Zeit , um die richtige Entwicklung ermöglichen ausgedrückt werden. Abnormale Expression von Genen kann zu einem Defekt oder Fehlbildung führen .

    " Geburtsfehler mit diesen beiden Genen assoziiert scheinen auch ziemlich schwer zu sein ", sagte Dr. Dobyns . "Kinder und Menschen, die mit diesen Genen haben Kleinwuchs , Ein atypischer Gesichtsausdruck , Fehlbildungen des Auges, und die glatte Hirnfehlbildungzusammen mit moderaten mentalen Retardierung und Epilepsie . Hörverlust auftritt und kann progressiv sein ", sagte er .

    Dr. Dobyns ist ein renommierter Forscher, dessen Lebenswerk war , zu versuchen, die Ursachen von EntwicklungsgehirnerkrankungenKinder wie Baraitser - Winter- Syndrom zu identifizieren. Er entdeckte die erste bekannte Chromosomenanomalie mit Lissenzephalie ( Miller - Dieker -Syndrom) , während noch in der Ausbildung in der Kinder Neurologie an der Texas -Kinderklinik im Jahr 1983. Diese Forschung führte , 10 Jahre später , zur Entdeckung von Dobyns und andere der ersten Lissenzephalie Gen als LIS1 bekannt.