Schwere, genetisch bedingte Krankheit verbreitet in marokkanischen Juden identifiziert

    Ben- Gurion -Universität des Negev ( BGU ) Forscher haben die genetischen Grundlagen von einer erblichen Krankheit, die schwere Hirnatrophie , geistige Retardierung und verursacht entwirrt Epilepsie in Juden marokkanischer Abstammung , laut einer Studie in dieser Woche online veröffentlicht im Journal of Medical Genetics .

    Die Krankheit, die die Forscher PCCA2 ( Progressive Kleinhirn zerebrale Atrophie Typ 2 ) bezeichnet , wird durch zwei Mutationen im VPS53 Gen verursacht. Es führt zu fehlerhaften Kreislauf von Vakuolen ( Endosomen ) innerhalb Patente " Zellen und führt zu schädlichen übermäßige Speicherung von " Müll " in den Zellen .

    Kinder, die die Krankheit Vertrag sind scheinbar in Ordnung bei der Geburt und auch entwickeln , bis zu sechs Monate alt . Jedoch beginnt Verschlechterung bald nach mit Hirnatrophie , schwere Behinderung und Epilepsie von einem Alter.

    Einer von 37 marokkanischen Juden trägt eine der beiden Mutationen und auf der Basis des hohen Trägerfrequenz , ist PCCA2 die häufigste schwere genetische Erkrankung in marokkanischen Juden , die bisher entdeckt . Fünfzehn Prozent der israelischen Gesamtbevölkerung ( 1.000.000 Personen) ist marokkanischer Abstammung. Fast 100.000 marokkanischen Juden leben auch in den Vereinigten Staaten , vor allem in New York , Washington DC , Boston und Florida.

    In Israel wird Trägerprüfung und der pränatalen Diagnostik von PCCA2 ermöglichen Ausrottung dieser schweren Erkrankung . Routine Trägertestsin den marokkanischen Juden wird wahrscheinlich beginnen innerhalb weniger Monate . PCCA2 ist eine rezessive Erkrankung : Wenn beide Eltern Träger einer Mutation VPS53 gibt es ein 25 Prozent Risiko der Krankheit in jeder Schwangerschaft .

    Das Forschungsteam von Prof. Ohad Birk , Leiter des Genetics Institute in Soroka University Medical Center und der Morris Kahn Lab an der Nationalen Institut für Biotechnologie in der Negev-Wüste an der BGU geführt. Die Studie wurde von Miora Feinstein in Prof. Birk Labor im Rahmen ihrer Doktor thesis.The Studie durchgeführt wurde von der Israel Science Foundation und dem Erbe Kulturfonds gefördert .

    Prof. Ohad Birk -Forschung hat zur Entdeckung von mehr als 20 genetische Krankheiten häufiger bei Arabern und in sephardischen Juden geführt und bietet Einblicke in die Natur der Krankheit und die Entschlüsselung molekularer Signalwege des normalen menschlichen Entwicklung. Im Jahr 2010 entdeckte Prof. Birk Gruppe ein anderes Gen für eine ähnliche Krankheit , PCCA , die auch in der marokkanischen Juden und irakischer Abstammung üblich ist.

    Prof. Birk der translationalen Ansatz , um Dutzende von Routine massiven Träger genetischer Tests , Prävention und praktische Beseitigung der zahlreichen schweren neurologischen Störungen bei Arabern üblich und in sephardischen / nicht- aschkenasischen Juden geführt.

    " Es war eine Idee , dass Ashkenazi [ europäischer Abstammung ] Juden haben mehr Krankheiten als andere, aber wenn man anfängt Blick auf sephardischen jüdischen Krankheiten , es gibt sie ", so Birk . " . . Sie haben einfach nicht aussortiert , weil sie nicht aussortiert wurden , gab es keine Trägerprüfung , keine Präventionsprogramme oder alles, was ich Teil meiner Labor in jüdische Nicht- Ashkenazi verschoben - oder sephardischen jüdischen - Erkrankungen. "