Metabolic Genetik Forschung ebnet den Weg für die Behandlung von Diabetes und Adipositas

    Abbau von komplexen Erkrankungen wie Typ-2- Diabetes und Adipositas in die spezifischen Stoffwechselproteine ​​und Prozesse, die sie bietet einen neuen Ansatz , um das Studium der Genetik dieser Krankheiten und ihre Wechselbeziehungen zugrunde liegen , nach Forschung heute auf der American Society of Human Genetics ( ASHG ) 2014 Annual Meeting in San Diego.

    Durch die Untersuchung von spezifischen Proteinen , die zu solchen Bedingungen beitragen - und die Gene, die sie codieren - Wissenschaftler können neue Medikamente, die gezielt an die Stoffwechselprozesse , die nicht richtig funktionieren müssen zu entwickeln , erklärt dazu führen Autor Jennifer E. Unten , PhD, von der University of Texas Health Science Center in Houston ( UTHealth ) School of Public Health .

    " In der Tat können Gene, die den gleichen Prozess auswirken auf der Proteinebene am Ende beeinflussen mehrere Züge hintereinander ", sagte Dr. unten. Arbeiten mit Kollegen an der Baylor College of Medicine , Harvard Medical School und der University of Chicago , Dr. Unterhalb gestellt, dass Gene, die eine Person, die zirkadianen Zyklus regulieren beeinflussen die Qualität des Schlafes , könnte aber auch setzen ihn oder sie mit einem Risiko für Diabetes. In ähnlicher Weise haben die Forscher gelernt , spielt auch eine Gruppe von verwandten Proteinen in Funktionen des Immunsystems und Wechselwirkungen zwischen den beteiligten Zellen eine Rolle bei der Gesundheit des Herzens.

    "Die Ergebnisse , wie diese unterstreichen die Bedeutung der Erfassung der Auswahl Effekte von Genen , anstatt die Behandlung jedes Analyse als unabhängige Merkmale nicht in Silos bestehen ; . Sie reich verbunden und Interaktion sind, und wir durch die Anerkennung dieser in unsere genetischen Analysen profitieren " Dr. Unten sagte .

    Die Forscher haben ihre Bemühungen in Starr County, Texas, einer Gemeinschaft, in der Entwicklung der Adipositas und Typ-2- Diabetes Raten stetig blieb ca. 30 Jahre vor dem Rest des Landes konzentriert. Sie haben die Genome von mehr als 1.400 Menschen in Starr County sequenziert , Studium Beziehungen unter vielen Eigenschaften, die Übergewicht und Diabetes beeinflussen , wie Gewicht, Schlafstörungen, Herz-Gesundheit , die Gesundheit der Augen , Immunfunktion , Fettwerte und Blutdruck . Dies ermöglicht ihnen, necken neben der Rolle der Lebensstil und Umweltfaktoren , darunter, wie diese Eigenschaften können einander beeinflussen.

    " Preise von Übergewicht und Diabetes haben in einem alarmierenden Tempo zugenommen in den letzten Jahrzehnten ", sagte Dr. Unten . "Obwohl wir wissen, dass die in Starr County vorhanden Gene nicht in diesem Zeitraum verändert präsentiert Genetik immer noch die beste Gelegenheit , um zu studieren , was passiert. Durch Brechen Sie diese Bedingungen, nach unten in detaillierten Merkmale und genetische Sequenzdaten , könnten wir mögliche Behandlungen zu informieren" erklärte sie .

    In Zukunft Dr. Unten und Kollegen planen, Familien , um seltene genetische Varianten, die in größerer Zahl vorhanden sein können, als in der allgemeinen Bevölkerung, von denen einige einen großen Einfluss auf Krankheit analysieren zu studieren.

    "Die Gemeinde hat sehr unterstützt unsere Forschung, die geben uns die Möglichkeit, Follow-up mit den Familien , um die Auswirkungen auf die Gesundheit dieser seltenen , großen Einfluss genetischer Mutationen in Zeit und Generationen zu studieren gewesen ", sagte sie .

    Weitere geplante Arbeit umfasst die Analyse der Auswirkungen von seltenen genetischen Varianten auf Stoffwechselprozesse über diejenigen bekannt, dass Übergewicht und Diabetes beeinflussen , innerhalb der Familie als auch in der breiten Bevölkerung von Starr County. Zum Beispiel haben die Forscher einen detaillierten Blick auf die Proteine ​​und Prozesse in Augenkrankheiten wie Netzhaut Kardiomyopathie , die sie planen, mit einem Schwerpunkt auf Familie erweitern auf Analysen und Muster der Vererbung beteiligt gemacht.