Genetische Ursache der " schwammige " Hautausschlag Identifizierte

    Wissenschaftler haben die genetische Ursache einer seltenen Hauterkrankung, die Hände und Füße auf weiß und schwammig , wenn sie Wasser ausgesetzt ist, wird identifiziert.

    Die Studie, die von Forschern der Queen Mary , University of London führte , hat Wissenschaftler mit einem Einblick in die Hautbarrierefunktionenzur Verfügung gestellt und kann mit der Erforschung einer Vielzahl von Bedingungen zu helfen.

    Diffuse nicht epidermolytische Palmoplantarkeratose ( NEPPK ) ist eine seltene Erkrankung, bei der Einzelpersonen haben verdickt , gelblich Haut über ihren Handflächen und Fußsohlen , Nägel verdickt und leiden unter übermäßiges Schwitzen . Wenn ihre Hände und Füße mit Wasser in Berührung , die Haut schnell wird weiß und schwammig und Einzelpersonen sind anfällig für Pilzinfektionen.

    Während die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung ist an einem in 40.000 geschätzt, es ist viel höher in Nordschweden (bis zu einem in 200 Personen ) * , wo ein einzelnes stammten genetische Mutation wird angenommen, dass entstand und anschließend die von Generation zu Generation weitergegeben.

    Ein Team um David Kelsell , Professor für Human Molecular Genetics am Queen Mary führte studierte DNA aus einer Anzahl von Familien britischer und schwedischer Herkunft , in dem der Zustand der Haut vorhanden ist. Mit Hochdurchsatz -DNA -Sequenzierung Methoden, die sie in der Lage, auf Mutationen im Gen AQP5 , die einen Wasserkanalproteinals Aquaporin 5. Alle Personen, die eine AQP5 Mutation mit dieser seltenen Haut präsentieren geerbt haben bekannt kodiert festzunageln die zugrunde liegende Ursache der Erkrankung waren Zustand.

    Professor Kelsell , vom Blizard Institut an Barts und der London School of Medizin und Zahnmedizin , Queen Mary , sagte: " Aquaporine sind eine Familie von Proteinen, bekannt als" der Wasserinstallation für Zellen ", wie sie Poren, die Wasser durch Zellen fließen kann bilden schnell .

    " Wir wussten, dass Aquaporin 5 in hohen Mengen in den Schweißdrüsen, Speicheldrüsen und Tränendrüsen vorhanden war - . Wege, auf denen der Körper Wasser verliert Hier haben wir gezeigt, ist es auch in der Haut gefunden , mit höheren Mengen in den Händen und Füße. "

    Koautor Dr Diana Blaydon , ebenfalls vom Blizard Institute, erläutert : " Der AQP5 Genmutation scheint in einem Protein , das einen breiteren Kanal als üblich hat zur Folge , wodurch eine größere Poren in der Zellmembran so dass mehr Wasser, um es zu durchdringen. "

    Weitere Arbeiten sind erforderlich , genau zu verstehen , wie die identifizierten Mutationen und die damit verbundenen Veränderungen in der Hautbarriere führen zu NEPPK .

    Professor Kelsell fügte hinzu: " Während wir Aquaporine in der Haut untersucht , diese Ergebnisse geben uns auch eine Vorstellung davon, was in internen Aquaporine , die Strukturen im Körper zu finden sind , einschließlich der Nieren, Hornhaut und die Lungen passiert ist. "